目睹母亲“疯狂起舞”，她结婚6年不敢生育……

更新时间：2025-06-13 18:11  浏览量：3

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洋洋一家的基因秘密被揭开

洋洋（化名）结婚6年，眼看已经步入生育高龄，却仍一直避孕。原来洋洋的母亲在40岁那年，突然发现自己开始不受控制地手舞足蹈，动作异常，情绪波动剧烈。经过基因检查，确诊为亨廷顿舞蹈病（Huntington's Disease，HD）。而家族中外祖父和舅舅也因同样的疾病去世。专家说这是一种罕见遗传病，一旦患上后代有一半的概率会遗传该疾病。因此，她不敢轻易怀孕，怕自己的孩子也不能幸免。

最终，洋洋来到了郑大三附院生殖健康医院遗传咨询门诊，杨如镜教授详细了解了病情，并进行充分的遗传分析：洋洋母亲的基因检测显示基因（基因）碱基序列CAG在两条染色体重复次数分别为为17、44次（正常人的CAG重复次数应小于27次，只要有一条染色体CAG重复次数超过35次则高度提示亨廷顿舞蹈病致病风险）。洋洋的基因检测显示基因（基因）CAG重复次数为20/42次。因此，两人均提示有亨廷顿舞蹈病致病风险。洋洋自然生育后代患病的概率有50%。慎重起见，再次提交院士门诊专家团队会诊，专家们一致确认，这一基因变异与家族疾病表现完全吻合，建议通过三代试管婴儿（胚胎植入前遗传学检测技术，PGT-M）阻断疾病传递。与此同时，洋洋和丈夫在备孕前进行了单基因病携带者筛查，结果显示两人未携带共同致病基因及X连锁隐性致病基因。

2024年10月，洋洋夫妇在郑大三附院生殖健康医院进行了三代试管婴儿助孕，顺利获到10枚卵子，形成4枚可利用囊胚，经检测发现其中2枚是整倍体且不携带母源变异的。移植一枚后顺利妊娠，产检一切正常，终于，这个让几代人深受折磨的疾病通过一次助孕，一枚胚胎就此终结，这代人最终会迎来无“罕”新生。

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“致命舞蹈”亨廷顿病

1. 什么是亨廷顿病？

亨廷顿病（HD），就是我们常说的舞蹈病，是一种常染色体显性遗传的神经系统变性疾病，由位于4号染色体短臂上的基因1号外显子的CAG三核苷酸重复序列异常扩增引起。正常人的基因CAG重复次数通常小于27次，若重复次数≥40次，则几乎100%会发病；介于27-35次为中间态（可能不发病但可能遗传给后代）；36-39次为不完全外显（部分人可能发病）。亨廷顿病在各族人群均有报道，亚洲地区罕见，日本、中国台湾和香港地区患病率约为（0.1～0.7）/10万。

2. 亨廷顿病的临床症状？

该疾病表现出典型临床三联征

逐渐进展的舞蹈样动作：患者出现无法控制的面部、四肢不自主运动，类似舞蹈动作。

认知障碍衰退：记忆力、判断力下降，最终发展为痴呆。

精神行为异常：抑郁、焦虑、易怒，甚至自杀倾向。

3. 遗传模式

HD是典型的常染色体显性遗传病，携带一个致病等位基因即会发病。故事中洋洋的母亲从她外祖父处遗传了突变的基因，而洋洋有50%的概率遗传该突变基因。由于症状通常在中年（30-50岁）出现，许多患者在生育后才确诊，导致悲剧在家族中代际传递。

4.诊断标准

根据《中国亨廷顿病诊治指南2023》推荐，亨廷顿舞蹈病诊断主要包括三个方面：（1）典型临床三联征；（2）常染色体显性遗传家族史；（3）基因检测结果：CAG重复次数大于35次。

5. 治疗与预防方法

尚无治愈，但可干预。目前HD无法根治，但药物（如丁苯那嗪）可缓解舞蹈样症状，心理干预和康复训练能延缓功能的退化。当患者有生育需求时，可进行遗传咨询，考虑行PGT阻断遗传链条。

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科技助力阻断罕见病

在郑州大学第三附属医院生殖健康医院的遗传门诊上，每天会有和洋洋一样深受各种遗传病困扰的患者来咨询，仅过去一年，我们就为近一百对、包含近60种单基因遗传病的夫妇成功实施了PGT-M助孕技术，临床妊娠率高达68%。为无数罕见病家庭带来了希望。未来，随着科技的不断进步，我们相信更多的遗传病将被有效阻断，更过家庭将迎来健康的下一代！

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